Ce stéréotype est-il vrai ?
L'histoire de la découverte, de la recherche et du traitement de l'hémophilie est aussi complexe et intrigante que la maladie elle-même. L'hémophilie est une maladie génétique rare du sang qui touche principalement les hommes. Elle est en augmentation, avec plus d'un million d'hommes dans le monde qui en sont atteints. Mais qu'est-ce que l'hémophilie exactement, et comment altère-t-elle la capacité de l'organisme à produire des caillots sanguins (un processus nécessaire pour arrêter les saignements) ?
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L'hémophilie, une maladie génétique essentiellement héréditaire, était reconnue dans le monde antique comme un cas de saignement excessif. Le Talmud, texte central du judaïsme rabbinique, stipule que les bébés garçons ne doivent pas être circoncis si deux de leurs frères sont morts d'hémorragie lors de l'opération.
Le Nouveau Testament fait référence à une femme qui avait eu des hémorragies pendant 12 ans avant de toucher le bord du vêtement de Jésus, après quoi l'hémorragie s'est arrêtée.
Le premier professionnel de la santé à avoir décrit cette maladie est un médecin arabe du 10e siècle appelé Al-Zahrawi, également connu sous le nom d'Abulcasis ou d'Abu Khasim. Son principal ouvrage est le Kitab al-Tasrif (photo), une encyclopédie en 30 volumes sur les pratiques médicales. Il y identifie la nature héréditaire de l'hémophilie et décrit des familles dont les membres masculins ont succombé à des hémorragies incontrôlées à la suite d'un traumatisme.
En 1803, le médecin de Philadelphie John Conrad Otto a publié un article reconnaissant qu'un trouble hémorragique de la coagulation affectait principalement les hommes, une condition qui existait dans certaines familles où il appelait les hommes affectés "saigneurs". Vue gravée de l'Institut de l'hôpital de Pennsylvanie à Philadelphie, Pennsylvanie, vers 1800. Dix ans plus tard, John Hay a émis l'idée, dans le New England Journal of Medicine, que les hommes atteints pouvaient transmettre le caractère d'un trouble de la coagulation à leurs filles non atteintes.
Le terme hémophilie a été utilisé dans une description de la maladie écrite par Friedrich Hopff en 1828 alors qu'il était étudiant à l'université de Zurich (photo).
En 1924, le médecin finlandais Erik Adolf von Willebrand a publié un article décrivant un trouble héréditaire de la coagulation similaire à l'hémophilie, localisé dans les îles Åland (photo), au sud-ouest de la Finlande. Il a qualifié sa découverte de "pseudohémophilie", un trouble de la coagulation touchant indifféremment les hommes et les femmes. Cette maladie a ensuite été baptisée maladie de von Willebrand.
Un peu plus de 20 ans plus tard, en 1947, le médecin argentin Alfredo Pavlovsky a fait une percée majeure à Buenos Aires (photo) en distinguant deux types d'hémophilie dans son laboratoire : A et B.
Remarque : le déficit en facteur I de l'hémophilie a été décrit pour la première fois en 1920. Les déficits en facteurs II et V ont été identifiés dans les années 1940.
L'hémophilie est souvent qualifiée de "maladie royale", en référence à la place prépondérante qu'elle a occupée dans la royauté européenne pendant la seconde moitié du 19ᵉ siècle et la première moitié du 20ᵉ siècle. La reine Victoria, photographiée en 1870 avec sa famille (son mari Albert est décédé en 1861), aurait été porteuse de l'hémophilie B, ou déficit en facteur IX. Elle a transmis la mutation à trois de ses neuf enfants, dont son fils Léopold.
Le prince Léopold est né hémophile, ce qui a contribué à sa mort à la suite d'une chute à l'âge de 30 ans. Les filles du monarque, Alice et Béatrice, ont transmis la maladie à plusieurs de leurs enfants, qui se sont mariés dans les familles royales d'Espagne, d'Allemagne et de Russie.
Alexandra a demandé l'aide d'un mystique, Grigori Raspoutine, pour trouver un remède à Alexis. L'association de Raspoutine avec les Romanov a conduit à son ascension à la cour impériale. La famille royale a finalement trouvé la mort au cours de la Révolution russe.
Entre-temps, la souche royale de l'hémophilie a continué à se répandre. En Espagne, la plus jeune fille de la reine Victoria, la princesse Béatrice, a eu une fille, Victoria Eugénie de Battenberg, qui est devenue plus tard reine d'Espagne. Deux de ses fils, Alfonso (1907-1938) et l'infant Gonzalve (photo), plus jeune, étaient hémophiles. Tous deux sont morts d'une hémorragie interne après avoir été impliqués chacun dans un accident de voiture mineur. L'hémophilie a été transmise à plusieurs membres de la famille royale pendant trois générations après Victoria, avant de disparaître brusquement.
Au début des années 1900, l'espérance de vie d'un hémophile était de 13 ans. Toute personne ayant survécu jusqu'à la vingtaine était une exception. Les traitements disponibles à l'époque comprenaient l'inhalation d'oxygène (photo) et l'utilisation de la glande thyroïde ou de la moelle osseuse.
Une petite avancée dans la lutte contre l'hémophilie a eu lieu au début des années 1930, lorsqu'on a découvert que la dilution de certains venins de serpents provoquait la coagulation du sang.
En 1937, une globuline anti-hémophilie a été découverte dans le plasma sanguin. Cela a permis de réduire le temps de coagulation chez les patients souffrant de cette maladie.
En 1960, l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte d'hémophilie sévère était encore inférieure à 20 ans. Toutefois, le plasma frais congelé était déjà transfusé aux patients dans les hôpitaux, même si les volumes étaient insuffisants. Sur la photo, un jeune est traité dans un camp de vacances de la Croix-Rouge suisse pour garçons hémophiles à Arcegno.
Au milieu des années 1960, une autre avancée majeure a eu lieu lorsque Judith Graham Pool, chercheuse à l'université de Stanford (photo), a découvert une méthode de production d'un facteur antihémophilique connu sous le nom de cryoprécipité et riche en facteur III.
L'utilisation du FAH cryoprécipité a été approuvée en 1971. Les concentrés de poudre lyophilisée de FAH cryoprécipité contenant les facteurs VIII et IX sont devenus largement disponibles et ont permis aux patients de s'auto-infuser les produits de facteur dans le confort de leur propre maison (photo).
La poursuite de la recherche antihémophilique a reçu un coup dur au milieu des années 80 lorsqu'il a été confirmé que le VIH/SIDA pouvait être transmis par l'utilisation de sang et de produits sanguins, y compris ceux utilisés pour traiter l'hémophilie. Le plasma utilisé pour créer ces produits n'a pas été examiné ou testé, et la plupart des produits n'ont fait l'objet d'aucune forme d'inactivation virale.
Ryan White, un écolier de l'Indiana, a été infecté accidentellement par le virus du sida à la suite d'une transfusion sanguine. Le combat juridique qu'il a mené pour poursuivre ses études après avoir échoué à être réadmis à l'école à la suite de son diagnostic a fait les gros titres de la presse internationale.
De nombreux parents et enseignants, inquiets mais mal informés, se sont mobilisés contre la présence de Ryan. Mais après une longue procédure d'appel administratif, l'enfant de 13 ans a été réintégré. Ryan est photographié après son premier jour de retour à l'école après avoir été autorisé à revenir.
La publicité faite autour du conflit a fait de Ryan une célébrité populaire et un défenseur enthousiaste de la recherche sur le sida et de l'éducation du public. Il est photographié avec les stars du cinéma et de la télévision Marlee Matlin, Richard Dean Anderson et Charlie Sheen lors du gala de bienfaisance "For the Love of Children AIDS" en juillet 1988 à Century City, en Californie.
Ryan White a déconcerté les médecins en vivant bien plus longtemps que les six mois qui lui avaient été initialement accordés après son diagnostic. Mais le 8 avril 1990, un mois avant de recevoir son diplôme de fin d'études secondaires, il est mort de la maladie. La photo montre sa mère, Jeanne, lors des funérailles de son fils. À sa droite, le musicien Elton John, qui est devenu un ami de la famille.
Peu de gens savent que Richard Burton était hémophile. En fait, il a créé le Fonds Richard Burton pour l'hémophilie avec Elizabeth Taylor en 1964.
Une autre célébrité hémophile est Alex Borstein, la voix de Lois Griffin dans "Family Guy". L'actrice est porteuse de l'hémophilie et défend activement cette maladie.
Cette image est une représentation et une localisation des articulations les plus touchées par l'arthropathie hémophilique (maladie articulaire permanente) : cheville, genou, hanche, coude et épaule. Les personnes atteintes d'hémophilie sont sujettes à des hémorragies au niveau ou autour de ces zones.
L'un des symptômes de l'hémophilie est la facilité à se faire des bleus. Le moindre choc ou la moindre secousse peut provoquer un hématome. Les enfants hémophiles peuvent avoir de nombreuses ecchymoses de tailles différentes sur tout le corps.
Le 21ᵉ siècle continue d'apporter de nouveaux produits recombinants fabriqués sans dérivés de plasma humain ou animal. C'est une bonne nouvelle, car cela réduit le risque de réactions allergiques aux produits ou aux inhibiteurs.
Les progrès de la thérapie génique pourraient permettre de réduire les symptômes des personnes atteintes d'hémophilie légère ou modérée. Des essais en cours testent l'utilisation de virus comme vecteurs, ou véhicules, pour délivrer des gènes de facteur IX dans le foie des patients, corrigeant ainsi leur hémophilie. Les meilleurs résultats obtenus jusqu'à présent concernent l'hémophilie B.
Sources: (American Journal of Managed Care) (National Hemophilia Foundation) (PBS) (Hemophilia News Today)
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Hémophilie : qu'est-ce que cette maladie royale héréditaire ?
Que savez-vous de ce trouble héréditaire de la coagulation ?
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L'histoire de la découverte, de la recherche et du traitement de l'hémophilie est aussi complexe et intrigante que la maladie elle-même. L'hémophilie est une maladie génétique rare du sang qui touche principalement les hommes. Elle est en augmentation, avec plus d'un million d'hommes dans le monde qui en sont atteints. Mais qu'est-ce que l'hémophilie exactement, et comment altère-t-elle la capacité de l'organisme à produire des caillots sanguins (un processus nécessaire pour arrêter les saignements) ?
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