Cette maladie rare a des effets bénéfiques remarquables sur la santé
Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare qui touche principalement les enfants, avec des répercussions sur la vision, l’audition et l’équilibre. Selon la forme spécifique de la maladie, les premiers signes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans la vie.
Explorez dans cette galerie les origines, les symptômes et les options de traitement pour accompagner ceux qui vivent avec cette condition.
Le syndrome d’Usher est une maladie génétique qui impacte la vision, l’audition et l’équilibre. Cette affection porte le nom de l’ophtalmologue écossais Charles Usher, qui l’a décrite pour la première fois en 1914.
Étant une maladie héréditaire, le syndrome d’Usher résulte de mutations génétiques transmises par l’ADN. Pour qu’il se manifeste, les deux parents doivent être porteurs d’un ou plusieurs gènes mutés.
On recense au moins dix mutations génétiques connues pouvant entraîner le syndrome d’Usher. Ces mutations se manifestent de manière variée selon les individus.
L’un des principaux symptômes du syndrome d’Usher est la perte auditive, souvent très marquée. Certains nourrissons naissent même totalement sourds.
La perte de vision est également un symptôme du syndrome d’Usher, provoquée par une maladie appelée rétinite pigmentaire (RP).
La perte de vision liée au syndrome d’Usher évolue de manière progressive. Elle commence généralement par une difficulté à voir dans l’obscurité, se transforme en vision en tunnel avec une réduction de la vision périphérique, et peut éventuellement aboutir à une cécité complète.
Les enfants atteints du syndrome d’Usher peuvent éprouver des difficultés à se déplacer dans l’obscurité. Ils mettent souvent plus de temps à s’adapter aux variations de luminosité et peuvent ne pas voir certains objets, ce qui peut les amener à trébucher fréquemment.
Les problèmes d’équilibre touchent les personnes atteintes d’un type spécifique de syndrome d’Usher, souvent présent dès la naissance. Cependant, tous les individus atteints de ce syndrome ne souffrent pas nécessairement de troubles de l’équilibre.
Selon les gènes affectés et leurs combinaisons, l’audition, la vision et l’équilibre peuvent être impactés de manière variable à différents âges. Découvrons ensemble les types les plus courants de ce syndrome.
Les personnes atteintes du type 1 du syndrome d’Usher naissent avec une perte auditive. Les nourrissons peuvent présenter une surdité profonde, voire être totalement sourds dès la naissance.
La perte de vision, progressive, débute généralement par une diminution de la vision nocturne vers l’âge de 10 ans. Cette détérioration s’accentue avec le temps, devenant de plus en plus marquée à mesure que la personne vieillit.
Les troubles de l’équilibre peuvent apparaître dès que l’enfant commence à marcher. D'autre part, des difficultés à se tenir assis sont fréquemment observées chez les bébés atteints du syndrome d’Usher de type 1.
Les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type 2 naissent avec une perte auditive, mais ne présentent pas de troubles de l’équilibre. Les problèmes de vision se développent progressivement durant l’adolescence et évoluent vers une perte de vision sévère à l’âge adulte.
Chez les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type 3, l’équilibre n’est pas affecté. En revanche, les problèmes de vision et d’audition n’apparaissent pas à la naissance, mais se manifestent généralement à la fin de l’enfance, s’aggravant de façon progressive par la suite.
Le syndrome d’Usher est une maladie rare, touchant entre trois et six personnes sur 100 000. D’après l’Usher Syndrome Coalition, environ 400 000 personnes dans le monde seraient atteintes de ce syndrome.
Comme mentionné précédemment, les deux parents doivent être porteurs des gènes responsables du syndrome d’Usher, ce qui signifie que la maladie se transmet selon un mode autosomique récessif.
Si la mutation génétique est présente chez les deux parents biologiques, un enfant a une chance sur quatre de développer le syndrome d’Usher.
Si la mutation n’est présente que chez l’un des parents, l’enfant sera porteur du gène responsable du syndrome d’Usher, mais il ne présentera probablement aucun symptôme.
Le diagnostic du syndrome d’Usher dépend des symptômes observés. Par exemple, si un enfant présente des problèmes d’audition à la naissance, des tests auditifs seront réalisés. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour confirmer ou exclure la présence du syndrome d’Usher ou d’autres maladies.
Des examens de la vision peuvent également être prescrits, incluant souvent des tests pour détecter la rétinite pigmentaire. Un électrorétinogramme (ERG) peut être réalisé afin d’évaluer la réponse de la rétine à la lumière.
Une tomographie en cohérence optique (OCT) peut également être effectuée. Cet examen d’imagerie non invasif utilise des ondes lumineuses pour capturer une image détaillée de la rétine.
L’imagerie par autofluorescence du fond d'œil (FAF) est une autre option diagnostique. Cet examen utilise une lumière bleue pour capturer une image détaillée de la rétine.
En cas de troubles de l’équilibre, un test pouvant être réalisé est la vidéonystagmographie. Cet examen permet d’analyser les mouvements incontrôlables des yeux, souvent révélateurs de problèmes d’équilibre.
Les implants cochléaires représentent une excellente option pour les nourrissons nés avec une perte auditive. Ces petits dispositifs électroniques peuvent véritablement transformer leur capacité à entendre.
Il existe une grande variété d’aides auditives disponibles. Elles peuvent constituer une solution efficace pour les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type 2 ou 3, qui développent des problèmes d’audition plus tard dans leur vie.
Les lunettes peuvent être prescrites à n’importe quel stade du syndrome. D’autres aides visuelles, comme des loupes ou des dispositifs similaires, peuvent également être recommandées pour améliorer la vision.
Actuellement, il n’existe pas de remède pour le syndrome d’Usher. Toutefois, une prise en charge précoce peut être mise en place pour les enfants diagnostiqués dès la naissance, tandis qu’un suivi personnalisé aide à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes concernées tout au long de leur existence.
Sources: (Cleveland Clinic) (Usher Syndrome Coalition) (National Center on Deaf-Blindness)
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BIEN-ÊTRE Usher syndrome
Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare qui touche principalement les enfants, avec des répercussions sur la vision, l’audition et l’équilibre. Selon la forme spécifique de la maladie, les premiers signes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans la vie.
Explorez dans cette galerie les origines, les symptômes et les options de traitement pour accompagner ceux qui vivent avec cette condition.