Maladie de Charcot : la maladie de Stephen Hawking décryptée - La sclérose latérale amyotrophique, mieux connue sous l'acronyme SLA, est une maladie dégénérative qui cause chez le patient une perte graduelle de l'utilisation de ses membres. Cette maladie est devenue mondialement connue grâce (ou à cause), du scientifique britannique Stephen Hawking, décédé cette semaine. Apprenez-en davantage sur les causes, les symptômes et les traitements prescrits pour lutter contre cette maladie.

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Qu'est-ce c'est? - La sclérose latérale amyotrophique, mieux connue comme la SLA, est une maladie neurodégénérative. Elle affecte les neurones moteurs responsables des mouvements corporels volontaires, ceux qu'une personne décide d'effectuer consciemment.

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Effets - Les patients perdent en capacité musculaire de manière croissante, ce qui affecte la parole et les mouvements corporels.

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Comment? - C'est parce que les neurones droits et gauches du patient se dégénèrent avec le temps. 

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Causes - Les causes de cette maladie ne sont pas totalement comprises puisqu'elle peut frapper brusquement. 

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Génétique - Selon les chercheurs, il n'existe pas de gêne spécifiquement responsable de cette maladie, même si certains patients en héritent génétiquement.

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Symptômes initiaux -

Les symptômes initiaux peuvent varier grandement. Cela dépend de l'endroit du corps où la maladie se développe en premier.

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Symptôme: fibrillation - L'un des symptômes est la contraction musculaire involontaire momentanée, également appelée spasme ou fibrillation. 

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Symptôme: faiblesse - La faiblesse musculaire ou les crampes sont également d'autres symptômes communs. 

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Symptôme: voix - Commencer à parler d'une étrange façon peut aussi être une manifestation de la SLA. 

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Diagnostique - Parce que c'est une maladie rare, le diagnostique ne peut pas être réalisé à partir d'un examen unique, mais de plusieurs. 

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Diagnostique difficile - Le diagnostique est difficile car certains symptômes de la SLA sont similaires à ceux d'autres maladies, telles que la poliomyélite et d'autres scléroses. 

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Examen: électromyogramme - L'un des moyens de vérifier si un patient qui présente les symptômes est atteint ou non par la maladie, est de réaliser un électromyogramme. Cet examen mesure l'activité électrique des muscles lorsqu'ils se contractent et se relâchent. 

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Examen: sanguin et urinaire - Les examens en laboratoire ne sont pas précis dans le cadre du diagnostique de la SLA, mais permettent d'exclure la possibilité d'autres maladies qui présentent les mêmes symptômes. 

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Test: vitesse de conduction nerveuse - Cet examen est réalisé pour mesurer la façon dont les nerfs sont capables d'envoyer les signaux vers les muscles et la colonne vertébrale. 

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Examen: biopsie musculaire - Un médecin peut demander que cet examen soit réalisé pour vérifier si les symptômes sont liés à d'autres maladies musculaires. 

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Examen: IRM - Ce test est réalisé pour obtenir une imagerie détaillée de la moelle épinière et du cerveau. Il permet d'apporter des indices sur ce qui peut être à l'origine des symptômes. 

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Examen: ponction lombaire - La ponction lombaire peut également être réalisée pour permettre de diagnostiquer la SLA. Elle consiste à analyser le liquide présent dans la colonne vertébrale et peut aider à identifier une éventuelle maladie neurologique. 

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Existe-t-il un traitement? - Il n'existe pas de remède pour la sclérose latérale amyotrophique et l’espérance de vie des patients qui en sont atteints est en général de 3 à 5 ans. 

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Stephen Hawking - Il existe pourtant des exceptions à la règle. L'un des patients les plus célèbres était le physicien britannique Stephen Hawking. Diagnostiqué à l'âge de 21 ans, il est décédé à l'âge de 76 ans.

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Stephen Hawking - Le cas de Stephen Hawking faisait également exception à une autre règle, puisqu'il est rare que cette maladie se déclare à un si jeune âge. Elle se manifeste généralement à l'âge de 40 ans chez l'homme, et 70 ans chez la femme.

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Traitement - Même s'il n'existe pas de remède, de nombreux traitements existent pour améliorer la qualité de vie des patients. 

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Traitement: physiothérapie - De simples exercices d’aérobic réalisés sous le regard et avec le soutien d'un professionnel peuvent participer au renforcement des muscles qui ne sont pas affectés par la maladie.

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Traitement: thérapie du langage - Un orthophoniste peut aussi apporter son aide en ce qui concerne la communication, qui peut être affectée par la maladie. 

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Traitement: régime alimentaire - Un régime alimentaire approprié est essentiel dans le cas d'une perte de force musculaire. Un apport en fibres, en calories et en liquide ne doit pas être négligé.

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Traitement: Ergothérapie - Cette maladie a de nombreux effets sur le corps du patient, c'est pourquoi l'ergothérapie peut favoriser la rééducation et la gestion des restrictions des mouvements corporels.

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Traitement: psychothérapie / conseil - Pas seulement pour le patient, mais également pour son cercle familial. Pour ceux qui prennent directement soin du patient, il est particulièrement conseillé de consulter un psychologue. Un suivi psychologique permettra à l'entourage de mieux gérer la maladie et la charge émotionnelle qu'elle implique. 

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Traitement: médicaments - Il existe des médicaments spécifiques au traitement de cette maladie. Un médecin peut également prescrire d'autres traitements médicamenteux qui permettent d'alléger les symptômes. 

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Sclérose latérale amyotrophique (SLA) -

On espère que la recherche pourra avancer et qu'un remède pour cette maladie et d'autres maladies dégénératives pourra être trouvé.

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