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Les troubles neuromusculaires -

Les troubles neuromusculaires comprennent un large éventail de maladies affectant le système nerveux périphérique, c'est-à-dire l'ensemble des nerfs moteurs et sensitifs qui relient le cerveau et la moelle épinière au reste du corps. La dystrophie musculaire est un type rare de maladie neuromusculaire.

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La dystrophie musculaire -

La dystrophie musculaire (DM) désigne un ensemble de maladies héréditaires entraînant une faiblesse et une diminution de la masse musculaire. Ces maladies se manifestent par des anomalies génétiques (mutations) qui perturbent la production des protéines essentielles à la constitution de muscles sains. La dystrophie musculaire est une maladie évolutive se traduisant par une diminution de la force musculaire, un handicap progressif et éventuellement des déformations. Elle se décline en neuf types différents.

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Les dystrophies musculaires congénitales -

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont un groupe de dystrophies musculaires qui se manifestent à la naissance ou peu de temps après. Les symptômes se traduisent par une faiblesse musculaire générale et d'éventuelles déformations des articulations. La dystrophie musculaire congénitale progresse lentement et réduit l'espérance de vie.

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La myopathie de Duchenne -

La myopathie de Duchenne (DMD) est l'une des formes les plus graves de dystrophies musculaires héréditaires. Presque exclusivement masculine (elle touche rarement les femmes, qui présentent des symptômes beaucoup plus légers et bénéficient d'un meilleur pronostic), la DMD se déclare entre l'âge de deux et six ans. Elle se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires générales et atteint à terme tous les muscles volontaires. Il est rare que les personnes qui en souffrent vivent plus de vingt ans.

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La dystrophie musculaire de Becker -

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont presque identiques à ceux de la DMC. La faiblesse musculaire progressive, plus particulièrement au niveau des membres inférieurs proximaux, est la principale manifestation de cette maladie. L'apparition des symptômes de cette maladie varie considérablement, puisqu'ils peuvent survenir entre 5 et 60 ans, et, comme pour la DMD, la DMB concerne presque toujours les hommes.

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La myopathie distale -

La myopathie distale se déclare à un âge compris entre 40 et 60 ans. Les symptômes de cette maladie se traduisent par une faiblesse et une atrophie des muscles des mains, des avant-bras et de la partie inférieure des jambes. Il est rare qu'elle entraîne une incapacité totale.

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La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss -

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, nommée d'après les médecins Alan Emery et Fritz Dreifuss qui l'ont identifiée pour la première fois dans une famille en Virginie dans les années 1960, affecte les muscles de l'épaule, du bras supérieur et du tibia, et est souvent associée à des déformations articulaires. Elle se manifeste généralement dès l'enfance et, bien que son évolution soit lente, elle peut entraîner une mort subite en raison de problèmes cardiaques.

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La dystrophie facio-scapulo-humérale -

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) affecte les muscles du visage, des épaules, de la partie supérieure des bras et de la partie inférieure des jambes. Elle se manifeste dès l'enfance et jusqu'au début de l'âge adulte. L'évolution de la FSH peut être imprévisible : elle peut être lente, mais avec des périodes rapides de dégradation.

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La dystrophie musculaire des ceintures -

La dystrophie musculaire des ceintures se caractérise par une faiblesse des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne et se développe généralement entre la fin de l'enfance et l'âge adulte. Cependant, l'espérance de vie est généralement normale, car les muscles cardiaques et respiratoires ne sont généralement pas affectés.

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La dystrophie myotonique de Steinert -

La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie autosomique courante qui affecte tous les groupes musculaires et de nombreux autres organes du corps. Elle se manifeste entre l'âge de 20 et 40 ans. L'évolution de cette maladie est lente et s'étale parfois sur 50 à 60 ans.

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La dystrophie musculaire oculo-pharyngée -

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles de la gorge, ce qui conduit avec le temps à une difficulté à avaler et à une perte de poids due à la difficulté à se nourrir. Les symptômes apparaissent généralement entre 40 et 70 ans et évoluent lentement.

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Les autres maladies neuromusculaires -

Il existe de nombreux autres types de maladies neuromusculaires. L'une des maladies neuromusculaires les plus connues est la sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou maladie du motoneurone.

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La maladie du motoneurone -

Les premiers signes de la maladie du motoneurone peuvent inclure une faiblesse dans la cheville ou la jambe, des difficultés d'élocution ou une préhension réduite. Au fil du temps, la faiblesse s'aggrave, entraînant des difficultés à marcher, parler et respirer. Après le diagnostic, l'espérance de vie est généralement de un à cinq ans.

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L'amyotrophie spinale -

L'amyotrophie spinale est une maladie qui altère les motoneurones, les cellules nerveuses responsables du contrôle des mouvements musculaires volontaires. Elle se présente sous plusieurs formes, allant de l'amyotrophie spinale progressive infantile à l'amyotrophie spinale intermédiaire, en passant par l'amyotrophie spinale juvénile et l'amyotrophie spinale de l'adulte.

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Les myopathies inflammatoires -

Les myopathies inflammatoires sont un groupe de maladies rares qui impliquent une inflammation chronique des muscles, une faiblesse musculaire et, dans certains cas, des douleurs musculaires. La myopathie est d'ailleurs un terme général utilisé pour décrire un certain nombre d'affections affectant les muscles.

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La dermatomyosite -

La dermatomyosite est une maladie rare caractérisée par une faiblesse musculaire et des éruptions cutanées, qui peuvent également entraîner des difficultés à parler ou à avaler. Bien qu'il n'y ait pas de traitement curatif, des traitements sont disponibles pour atténuer les symptômes de cette maladie.

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La polymyosite -

La polymyosite est une autre maladie du groupe des myopathies inflammatoires. La polymyosite est une maladie qui provoque une irritation et une inflammation des muscles squelettiques, provoquant des douleurs, des raideurs et des faiblesses.

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La myosite à inclusions -

La myosite à inclusions est une maladie qui se caractérise par une diminution de la masse musculaire et un affaiblissement des muscles. Les symptômes de la maladie se manifestent généralement après l'âge de 50 ans, mais peuvent parfois survenir plus tôt. Cette maladie affecte plus souvent les hommes que les femmes, et malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement disponible pour traiter cette affection.

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Les troubles de la jonction neuromusculaire -

Le système neuromusculaire comprend tous les muscles du corps et les nerfs qui les relient. Les troubles de la jonction neuromusculaire diminuent l'activité du nerf, ce qui entraîne une faiblesse.

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La myasthénie -

La myasthénie est une maladie courante de la jonction neuromusculaire. Il s'agit d'une affection de longue durée qui affecte généralement les muscles qui contrôlent les yeux et les paupières, les expressions faciales, la mastication, la déglutition et l'élocution. Elle peut toucher des personnes de tout âge.

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Le syndrome de Lambert-Eaton -

Les symptômes principaux du syndrome de Lambert-Eaton incluent une faiblesse musculaire touchant les jambes, les bras, le cou et le visage, ainsi que des problèmes liés aux fonctions automatiques de l'organisme, tels que la régulation de la pression artérielle. Cette maladie auto-immune rare est le plus souvent associée au cancer du poumon à petites cellules.

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Le botulisme -

Le botulisme est une maladie rare et grave, causée par une toxine qui attaque les nerfs du corps. Cette toxine provoque des difficultés respiratoires, une paralysie musculaire, voire la mort.

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La rhabdomyolyse -

La rhabdomyolyse est une lésion musculaire rare au cours de laquelle les muscles se décomposent en libérant leurs protéines et leurs électrolytes dans la circulation sanguine. Ces substances peuvent endommager le cœur et les reins et entraîner une incapacité permanente, voire la mort.

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La cardiomyopathie -

La cardiomyopathie est une affection qui affecte le muscle cardiaque, appelé myocarde. C'est une maladie chronique qui peut se détériorer progressivement. Cependant, un diagnostic précoce et une prise en charge adéquate peuvent améliorer les perspectives de santé globale et prolonger l'espérance de vie.

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La sarcopénie -

La sarcopénie est une réduction de la masse musculaire squelettique due au vieillissement et/ou à la mobilité. Elle est l'une des principales causes de fragilité.

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La fibromyalgie -

Cette maladie souvent mal comprise se caractérise par des douleurs musculo-squelettiques généralisées accompagnées de fatigue, de troubles du sommeil, de la mémoire et de l'humeur. La fibromyalgie est une affection chronique incurable.

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La tendinite -

La tendinite se caractérise par le durcissement, l'épaississement et la cicatrisation des tendons. Ce phénomène est souvent causé par la répétition de petites blessures qui ne guérissent pas correctement. Les tendons, des tissus épais et fibreux, jouent le rôle de liaison entre les muscles et les articulations.

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Les myopathies métaboliques -

Les myopathies métaboliques peuvent impacter tous les muscles volontaires du corps, y compris ceux des bras, des jambes et du tronc. Elles se déclinent en dix types principaux. Parmi eux figure le déficit en maltase acide, plus communément appelé maladie de Pompe, une condition héréditaire génétique qui altère la fonction musculaire.

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Le déficit en enzyme débranchante -

Le déficit en enzyme débranchante est une autre maladie musculaire métabolique. Également connue sous le nom de maladie de Cori-Forbes, cette affection interfère avec la transformation des aliments (dans ce cas, les hydrates de carbone) pour la production d'énergie.

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Le tétanos -

Le tétanos est une maladie grave et potentiellement mortelle, causée par la pénétration d'une bactérie dans une plaie. Les symptômes comprennent des contractions musculaires douloureuses et le blocage des muscles du cou et de la mâchoire.

Sources : (Muscular Dystrophy Association) (Verywell Health) (Cedars-Sinai) (MedlinePlus) (Johns Hopkins Medicine) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) (NHS) (National Institutes of Health)

Voir aussi : Amyotrophie spinale : une maladie dévastatrice

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