Saviez-vous que la grande taille et la minceur ne garantissent pas toujours une bonne santé ? -

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs de l'organisme. Elle tient son nom du pédiatre français, Dr. Antoine Marfan, qui a commencé à observer les symptômes en 1896. Mais le gène lui-même et son lien avec le syndrome ont été identifiés par le Dr Francesco Ramirez en 1991.

Parcourez cette galerie pour découvrir quelles sont les causes, les symptômes, les complications et les traitements du syndrome de Marfan.

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Les signes et les symptômes -

Les symptômes et leur intensité dépendent vraiment des personnes. L'un des plus courants est d'être grand et mince.

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Les signes et les symptômes -

En plus d'être grands et minces, certains individus ont de longs doigts, une colonne vertébrale courbée (scoliose) et des pieds plats.

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Les signes et les symptômes -

Un sternum proéminent, un sternum échancré, un palais très arqué ou des dents qui se chevauchent sont aussi des signes courants.

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Les signes et les symptômes -

Les personnes atteintes du syndrome pourraient souffrir de sévère myopie, comme de souffles cardiaques.

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Les causes -

Le syndrome de Marfan est provoqué par une anomalie du gène avertissant le corps de produire une protéine qui aide à former les tissus conjonctifs, les rendre forts et élastiques.

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Les causes -

Comme c'est une maladie héréditaire, le gène est transmis par un parent, mais il peut parfois être une mutation spontanée (dans ce cas, aucun membre de la famille n'est impliqué).

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Les facteurs de risques -

Le syndrome de Marfan touche les hommes et les femmes en général, peu importe leur ethnicité. Le plus grand risque est d'avoir un parent porteur de ce gène.

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Les complications cardiovasculaires -

Les tissus conjonctifs jouent un rôle très important pour soutenir les organes, dont le cœur et les vaisseaux sanguins. L'aorte, en particulier, peut être particulièrement affaiblie par un tissu défectueux, ce qui peut mener à de graves complications... Jetons un œil à ces maladies, d'un peu plus près.

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L'anévrisme de l'aorte -

La pression artérielle pompée par le cœur peut provoquer un gonflement de la paroi de l'aorte, qui gonfle comme un ballon.

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La dissection de l'aorte -

C'est ce qui arrive quand la couche la plus interne de la paroi de l'aorte se déchire. Le sang passera de la couche intérieure à extérieure de la paroi. La dissection de l'aorte est souvent douloureuse et peut mener à une rupture et par conséquent, à la mort.

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Les malformations de la valve -

La maladie peut fragiliser le tissu dans le cœur de la valve, ce qui peut conduire à une malformation impliquant au cœur de redoubler d'efforts, et à une insuffisance cardiaque.

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Les complications aux yeux -

Les yeux font partie des organes qui peuvent être impactés par le syndrome de Marfan. Voici les complications les plus courantes...

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La dislocation de la lentille -

L'ectopie lentisque se traduit par le déplacement de la mise au point des yeux (pour voir net), provoquée par une structure de soutien affaiblie. Environ plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome en souffrent.

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Les problèmes de rétine -

Le risque de déchirure ou détachement de la rétine est également plus élevé.

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Le glaucome précoce ou cataracte -

Le glaucome (où la pression peut endommager le nerf optique), comme la cataracte (où des plaques troubles se trouvent dans le cristallin de l'œil) ont tendance à se développer plus tôt chez les personnes souffrant de la maladie.

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Les complications squelettiques -

Comme mentionné précédemment, les personnes souffrant du syndrome de Marfan peuvent souffrir de nombreuses complications osseuses, dont la scoliose (dos courbé), une poitrine proéminente ou enfoncée, ainsi que des problèmes de pieds et de bas du dos.

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Les complications de grossesse -

Les femmes avec une paroi de l'aorte affaiblie ont plus de chances de la rompre définitivement, comme le cœur pompe le sang durant la grossesse, ajoutant un peu plus de stress.

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Le diagnostic -

Il peut être difficile de poser un diagnostic, non seulement parce que les symptômes varient selon les individus, mais aussi parce qu'ils sont très similaires aux troubles des tissus conjonctifs.

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Les tests cardiaques -

On réalise souvent un échocardiogramme aux personnes suspectées d'être atteintes du syndrome de Marfan. Il peut être suivi d'une tomodensitométrie (CT) et d'une imagerie par résonance magnétique (IRM). Ces examens ont pour but d'analyser si l'aorte présente des anormalités.

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Les tests des yeux -

L'examen biomicroscopique à la lampe à fente permet de découvrir s'il y a une dislocation des lentilles, un cataracte ou d'autres problèmes de rétine.

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Les tests des yeux -

Pour vérifier s'il n'y a pas de glaucome, le médecin prescrit un test de pression oculaire.

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Le test génétique -

Le test génétique reste le plus fiable pour poser le diagnostique du syndrome de Mafran. Si la mutation génétique est identifiée, alors les membres de votre famille seront aussi testés.

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Le traitement -

Il n'y a pas de remède au syndrome de Marfan, mais surveiller et gérer au maximum les potentielles complications peut améliorer la qualité de vie.

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Les médicaments -

Un médecin peut prescrire des médicaments pour réguler la pression sanguine et aider à empêcher l'aorte de gonfler ou de se rompre.

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L'opération de l'aorte -

Certains symptômes, comme les complications, impliquent de recourir à une intervention chirurgicale. Elle a souvent lieu si l'aorte gonfle trop ou trop tôt.

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La scoliose -

La plupart des gens n'ont pas besoin d'une opération pour une scoliose, mais dans certains cas elle est requise. Un appareil orthopédique comme corset est parfois requis, pour renforcer et stabiliser les tissus qui soutiennent la colonne vertébrale.

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Les corrections chirurgicales du sternum -

On utilise souvent la chirurgie esthétique pour arranger les sternums saillants ou échancrés.

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Les opérations des yeux -

Certaines complications au niveau des yeux, comme la cataracte ou un détachement de la rétine, requièrent aussi une intervention chirurgicale.

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Vivre avec le syndrome de Marfan -

Vivre avec le syndrome de Marfan a ses limites. Par exemple, il est déconseillé ou parfois interdit de pratiquer les sports sollicitant l'aorte.

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Vivre avec le syndrome de Marfan -

Devenir parent peut aussi devenir un problème, comme il y a le risque de transmettre le gène défectueux à son enfant.

Sources: (Mayo Clinic) (NHS) (The Marfan Foundation)

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