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La trisomie 21 -

La trisomie 21 est une maladie génétique due à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. La plupart des enfants naissent avec 46 chromosomes, tandis que les enfants atteints de trisomie 21 en ont 47.

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C'est rare ? -

Selon un recensement effectué en 2015, la trisomie 21 touche environ 5,4 millions de personnes dans le monde. Environ un enfant sur 1 000 naît avec cette anomalie.

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Que faire ? -

Bien que les expériences des personnes atteintes de trisomie 21 puissent varier considérablement, la plupart d'entre elles sont en mesure de mener une vie satisfaisante avec l'aide de thérapies orthophoniques et motrices et parfois une assistance pour d'autres tâches cognitives.

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Le syndrome de l'X fragile -

Le syndrome de l'X fragile est une mutation chromosomique qui peut être transmise par les deux parents à leur enfant. Il peut entraîner des problèmes de développement chez les enfants, notamment des difficultés d'apprentissage et des troubles cognitifs.

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C'est rare ? -

Le syndrome de l'X fragile est deux fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Au niveau mondial, on estime qu'un garçon sur 4 000 naîtra avec le syndrome de l'X fragile, alors qu'une fille sur 8 000 seulement naîtra avec cette maladie.

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Que faire ? -

Comme pour la plupart des troubles du développement, une éducation et une thérapie bien adaptées sont essentielles pour que les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile mènent une vie heureuse et épanouie.

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La fibrose kystique -

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui affecte principalement les poumons et le système digestif d'un individu. Cette maladie provoque l'accumulation de mucus dans ces zones, ce qui entraîne des difficultés respiratoires et digestives.

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C'est rare ? -

Environ 100 000 personnes sont touchées par la mucoviscidose dans le monde, dont 40 000 rien qu'aux États-Unis. Près de 1 000 nouveaux cas de mucoviscidose sont signalés chaque année.

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Que faire ? -

La mucoviscidose est généralement détectée à la naissance, car elle apparaît lors de la prise de sang préliminaire au moyen d'une talonnette. Bien qu'il n'y ait pas de remède à cette maladie, des visites régulières chez le médecin et un régime de médicaments et de techniques de dégagement du passage de l'air peuvent permettre aux personnes atteintes de mener une vie relativement normale.

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L'hémophilie -

L'hémophilie est une maladie sanguine héréditaire qui empêche le sang de coaguler correctement, ce qui entraîne des saignements spontanés et excessifs, des maux de tête fréquents et des ecchymoses faciles.

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C'est rare ? -

Quelque 400 000 personnes vivent avec l'hémophilie dans le monde, dont 20 000 aux États-Unis. En tant que maladie héréditaire, les personnes ayant des antécédents familiaux d'hémophilie courent un risque exponentiellement plus élevé que celles qui n'en ont pas.

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Que faire ? -

Bien que l'hémophilie soit incurable, il existe des traitements très efficaces. Le traitement le plus courant consiste en des injections régulières de concentrés de facteurs de coagulation, qui facilitent la coagulation du sang, réduisant ainsi le risque de saignement excessif.

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La maladie de Huntington -

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui inhibe le fonctionnement du cortex cérébral au fil du temps, provoquant un large éventail de problèmes, allant de la perte de mémoire aux sautes d'humeur, en passant par la perte de la fonction motrice et les troubles de l'élocution.

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C'est rare ? -

La maladie de Huntington est relativement rare et touche environ 30 000 personnes aux États-Unis. Toutefois, les symptômes n'apparaissent généralement qu'après l'âge de 30 ans, et on estime que 200 000 autres jeunes gens aux États-Unis risquent de développer cette maladie.

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Que faire ? -

Bien que les scientifiques travaillent sans relâche à l'étude de la maladie de Huntington et à la recherche d'un remède, ils n'ont pas eu de chance jusqu'à présent. La dégénérescence cérébrale causée par la maladie de Huntington peut durer de 10 à 30 ans, mais finit par entraîner la mort.

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La myopathie de Duchenne -

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie chromosomique héréditaire qui touche principalement les jeunes garçons. Elle peut entraîner une dystrophie musculaire grave et une dégradation, mais ne s'accompagne qu'occasionnellement de troubles de l'apprentissage.

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C'est rare ? -

Les symptômes ne se manifestent généralement pas avant l'âge de trois ans, mais on estime qu'environ un garçon sur 3 500 à 5 000 naît avec cette mutation génétique.

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Que faire ? -

Aucun traitement curatif de la myopathie de Duchenne n'a encore été mis au point, pas plus qu'un traitement à long terme, malheureusement. Toutefois, l'utilisation de stéroïdes peut contribuer à ralentir la dégradation musculaire pendant une période pouvant aller jusqu'à deux ans.

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La drépanocytose -

La drépanocytose n'est qu'une des nombreuses affections liées aux cellules drépanocytaires, qui sont des globules rouges difformes beaucoup plus fragiles que les cellules sanguines saines, ce qui les fait mourir plus rapidement, leur permet de délivrer l'oxygène moins efficacement et les fait coaguler beaucoup plus fréquemment.

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C'est rare ? -

La drépanocytose est la première maladie du sang héréditaire la plus fréquente aux États-Unis et touche 5 % de la population mondiale.

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Que faire ? -

À ce jour, il n'existe pas de remède sûr contre la drépanocytose, mais des transfusions sanguines régulières et un régime de médicaments peuvent contribuer à atténuer les symptômes de la maladie, permettant aux personnes touchées de mener une vie largement heureuse et épanouie.

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La thalassémie -

La thalassémie est une autre maladie du sang qui peut être héritée des parents. Les personnes nées avec une thalassémie produisent moins d'hémoglobine que le corps normal. L'hémoglobine est une protéine importante des globules rouges qui est responsable du transport de l'oxygène dans tout le corps.

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C'est rare ? -

La thalassémie est beaucoup moins fréquente que la drépanocytose et ne touche que 1,5 % de la population, soit environ 90 millions de personnes dans le monde.

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Que faire ? -

Comme dans le cas de la drépanocytose, le seul traitement de la thalassémie est la greffe de cellules souches. Cependant, ces procédures sont extrêmement risquées et ne sont pas considérées comme une option sûre ou viable. Toutefois, des transfusions sanguines régulières peuvent aider à soulager les symptômes.

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La maladie de Tay-Sachs -

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui ne peut être contractée que si les deux parents d'un individu transmettent les gènes mutés. Les enfants atteints naissent sans une enzyme spéciale qui aide à décomposer les gangliosides, des molécules grasses qui peuvent s'accumuler autour de la moelle épinière et du tronc cérébral, entraînant finalement la mort.

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C'est rare ? -

La maladie de Tay-Sachs est disproportionnellement fréquente chez les personnes d'origine juive ashkénaze, une personne sur 30 étant porteuse du gène. En dehors de ce groupe ethnique, ce chiffre s'élève à une personne sur 300. Environ un enfant sur 1 300 naît avec la maladie de Tay-Sachs.

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Que faire ? -

Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif de la maladie de Tay-Sachs, qui entraîne généralement la mort en quelques années. Cependant, des médicaments anticonvulsivants peuvent aider à minimiser les crises et la douleur qui progressent au fur et à mesure que le système nerveux s'asphyxie.

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Le syndrome d'Angelman -

Le syndrome d'Angelman est une mutation génétique qui se développe lorsqu'un enfant reçoit deux copies du chromosome 15 de son père, au lieu d'une copie de son père et d'une copie de sa mère. Les personnes nées avec le syndrome d'Angelman souffriront de graves troubles du développement et de la cognition.

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C'est rare ? -

Le syndrome d'Angelman est relativement rare. Seule une personne sur 20 000 naît avec cette maladie.

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Que faire ? -

Heureusement, le syndrome d'Angelman n'est pas physiquement dangereux et n'a que peu ou pas d'effet sur l'espérance de vie d'une personne. Cependant, la plupart des personnes atteintes du syndrome d'Angelman auront besoin d'une assistance pour toute leur vie.

Sources: (Mayo Clinic) (Labroots) (MedlinePlus)

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