Le secret derrière le dépistage des nouveau-nés qui change tout -

Beaucoup d'entre nous connaissent le test de dépistage de la tache de sang du nouveau-né. Ce test de dépistage est pratiqué depuis les années 1960 aux États-Unis pour détecter une maladie appelée phénylcétonurie (également connue sous le nom de PCU). Aujourd'hui, de nombreux pays ont adopté leurs propres programmes de dépistage néonatal; certains testent un certain nombre d'affections, tandis que d'autres réduisent considérablement la liste. Quelle que soit l'approche adoptée, le dépistage néonatal a sauvé de nombreuses vies et continue de le faire aujourd'hui.

Dans cette galerie, nous nous intéressons à l'histoire du dépistage néonatal, à son évolution et à certains des troubles les plus courants que l'on recherche chez les nouveau-nés. Cliquez ici pour en savoir plus.

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Le dépistage des nouveau-nés -

Le dépistage néonatal est le nom donné à un programme de santé publique adopté par de nombreux pays à travers le monde. L'objectif de ce programme est de dépister chez les nouveau-nés un certain nombre de pathologies.

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Comment tout a commencé -

Les origines du programme remontent aux années 1960, lorsque le dépistage d'un trouble des acides aminés appelé phénylcétonurie (PCU) a été mis en place.

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Le dépistage PCU -

Le microbiologiste américain Robert Guthrie a été l'un des pionniers des premiers dépistages de la PCU. Peu après, le test a été intégré au programme de santé publique des États-Unis (puis adopté par d'autres pays).

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Le dépistage PCU -

Les nouveau-nés atteints de PCU sont incapables de métaboliser une protéine appelée phénylalanine. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner une déficience intellectuelle.

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Test du sang -

Comme aujourd'hui, le test consistait à prélever du sang sur le talon du nouveau-né pour le placer sur un papier filtre spécifique. L'échantillon est généralement prélevé dans les 24 à 48 heures suivant la naissance du bébé.

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Test supplémentaire -

Dans les années 1970, l'hypothyroïdie congénitale, qui est un déficit en hormones thyroïdiennes, a été ajoutée au programme de dépistage des nouveau-nés. Cette pathologie peut entraîner des problèmes de développement mental et affecter la croissance.

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Développement -

Au fil des ans, de nombreux autres tests ont été ajoutés, notamment le dépistage de la maladie du sirop d'érable (lorsque l'organisme ne peut pas traiter certains acides aminés) et de la galactosémie classique (qui peut entraîner des difficultés d'alimentation et une grave maladie du foie), ainsi que de nombreuses maladies métaboliques congénitales.

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Le dépistage varie selon les pays -

Les programmes de dépistage néonatal sont tous différents dans le monde. Certains pays procèdent au dépistage de nombreuses affections, tandis que d'autres se contentent d'en dépister une ou deux.

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Autres maladies -

Nous avons mentionné quelques pathologies pour lesquelles les nouveau-nés sont soumis à un dépistage, notamment la PCU. Examinons maintenant d'autres tests qui sont également effectués, mais pas de manière universelle.

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Autres maladies -

Le dépistage chez le nouveau-né peut inclure le dépistage des troubles de l'oxydation des acides gras, des troubles du métabolisme des acides aminés, des troubles du métabolisme des acides organiques, des troubles endocriniens, des troubles de l'hémoglobine, des malformations cardiaques congénitales, des troubles du cycle de l'urée et de la perte auditive, entre autres.

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Troubles de l'oxydation des acides gras -

Chez les personnes en bonne santé, les acides gras sont décomposés par l'organisme et convertis en énergie. Mais certains troubles affectent ce processus.

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Troubles de l'oxydation des acides gras -

Il s'agit notamment du déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) et du déficit en protéine trifonctionnelle (TFP).

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Troubles du métabolisme des acides aminés -

Ces conditions surviennent lorsque le bébé est incapable de traiter certains acides aminés. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines.

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Troubles du métabolisme des acides aminés -

Les troubles comprennent la PCU, l'homocystinurie, la tyrosinémie, l'hyperglycémie non cétosique et la maladie de l'urine de sirop d'érable mentionnée plus haut.

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Troubles du métabolisme des acides organiques -

Les bébés atteints de ces troubles sont incapables de décomposer correctement les aliments, ce qui entraîne l'accumulation d'acides organiques dans l'organisme, principalement des acides aminés tels que la lysine et le tryptophane, pour n'en citer que quelques-uns.

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Troubles du métabolisme des acides organiques -

Le déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3MCC), l'acidémie propionique (PROP) et l'acidémie glutarique de type 1 (GA1), entre autres, sont des exemples de troubles.

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Troubles endocriniens -

Ces troubles affectent notre système endocrinien, plus précisément les glandes qui produisent les hormones. Le dysfonctionnement de ces glandes peut entraîner des problèmes de développement et de croissance.

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Troubles endocriniens -

Les troubles endocriniens comprennent l'hypothyroïdie congénitale primaire (CH) et l'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH).

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Troubles de l'hémoglobine -

Les troubles de l'hémoglobine, ou hémoglobinopathies, sont des troubles qui affectent les globules rouges. Ce sont les cellules responsables du transport de l'oxygène dans le sang.

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Troubles de l'hémoglobine -

Les exemples incluent la maladie S,S (drépanocytose) (Hb SS), la bêta-thalassémie S (Hb S/ßTh) et la maladie S, C (Hb S/C).

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Malformations cardiaques congénitales -

Les malformations cardiaques congénitales graves (CCHD) peuvent affecter les nouveau-nés, c'est pourquoi un test d'oxymétrie de pouls est effectué pour vérifier les niveaux d'oxygène dans le sang en premier lieu. Cependant, ce test ne permet pas de détecter toutes les affections cardiaques.

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Troubles du cycle de l'urée -

Certains de ces troubles provoquent une accumulation d'ammoniaque dans le sang, ce qui est toxique. C'est pourquoi certains nouveau-nés font l'objet d'un dépistage.

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Perte auditive -

La perte auditive touche de nombreux nouveau-nés dans le monde, ce qui peut avoir un impact important sur le développement de l'enfant. Il existe différents types de perte auditive, ainsi que différentes causes.

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Perte auditive -

Le dépistage peut comprendre des tests appelés réponse auditive du tronc cérébral (ABR ou BAER) et émissions otoacoustiques (OAE).

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Déficit immunitaire combiné sévère -

Certains nouveau-nés font également l'objet d'un dépistage du SCID. Ces troubles sont dus à une déficience des cellules immunitaires (cellules T) et à des mutations dans différents gènes, qui peuvent affecter l'immunité du bébé.

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Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) -

Le dépistage de la DMD a été inclus dans de nombreux programmes de dépistage néonatal dans le monde entier. Cette maladie entraîne une dégénérescence et une faiblesse musculaires.

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Mucoviscidose (CF) -

La Nouvelle-Zélande et certaines régions d'Australie pratiquent le dépistage de la FK depuis le début des années 1980. Aujourd'hui, de nombreux pays européens, ainsi que certains États américains et provinces canadiennes, le font également.

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Les faux positifs -

Le dépistage néonatal s'est avéré efficace et constitue une mesure préventive qui a sauvé la vie de nombreux enfants. Cependant, comme dans d'autres domaines de la médecine, les faux positifs sont toujours possibles. Dans ce cas, d'autres tests sont généralement effectués.

Sources: (Children’s Hospital of Philadelphia) (March of Dimes) (Institute of Human Genetics)  

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