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Le Talmud
- L'hémophilie, une maladie génétique essentiellement héréditaire, était reconnue dans le monde antique comme un cas de saignement excessif. Le Talmud, texte central du judaïsme rabbinique, stipule que les bébés garçons ne doivent pas être circoncis si deux de leurs frères sont morts d'hémorragie lors de l'opération.
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La Bible
- Le Nouveau Testament fait référence à une femme qui avait eu des hémorragies pendant 12 ans avant de toucher le bord du vêtement de Jésus, après quoi l'hémorragie s'est arrêtée.
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Kitab al-Tasrif
- Le premier professionnel de la santé à avoir décrit cette maladie est un médecin arabe du 10e siècle appelé Al-Zahrawi, également connu sous le nom d'Abulcasis ou d'Abu Khasim. Son principal ouvrage est le Kitab al-Tasrif (photo), une encyclopédie en 30 volumes sur les pratiques médicales. Il y identifie la nature héréditaire de l'hémophilie et décrit des familles dont les membres masculins ont succombé à des hémorragies incontrôlées à la suite d'un traumatisme.
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3 / 30 Fotos
John Conrad Otto (1774–1844)
- En 1803, le médecin de Philadelphie John Conrad Otto a publié un article reconnaissant qu'un trouble hémorragique de la coagulation affectait principalement les hommes, une condition qui existait dans certaines familles où il appelait les hommes affectés "saigneurs". Vue gravée de l'Institut de l'hôpital de Pennsylvanie à Philadelphie, Pennsylvanie, vers 1800. Dix ans plus tard, John Hay a émis l'idée, dans le New England Journal of Medicine, que les hommes atteints pouvaient transmettre le caractère d'un trouble de la coagulation à leurs filles non atteintes.
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4 / 30 Fotos
Le terme hémophilie
- Le terme hémophilie a été utilisé dans une description de la maladie écrite par Friedrich Hopff en 1828 alors qu'il était étudiant à l'université de Zurich (photo).
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Erik Adolf von Willebrand (1870–1949)
- En 1924, le médecin finlandais Erik Adolf von Willebrand a publié un article décrivant un trouble héréditaire de la coagulation similaire à l'hémophilie, localisé dans les îles Åland (photo), au sud-ouest de la Finlande. Il a qualifié sa découverte de "pseudohémophilie", un trouble de la coagulation touchant indifféremment les hommes et les femmes. Cette maladie a ensuite été baptisée maladie de von Willebrand.
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6 / 30 Fotos
Alfredo Pavlovsky (1907–1984)
- Un peu plus de 20 ans plus tard, en 1947, le médecin argentin Alfredo Pavlovsky a fait une percée majeure à Buenos Aires (photo) en distinguant deux types d'hémophilie dans son laboratoire : A et B.
Remarque : le déficit en facteur I de l'hémophilie a été décrit pour la première fois en 1920. Les déficits en facteurs II et V ont été identifiés dans les années 1940.
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"Une maladie royale"
- L'hémophilie est souvent qualifiée de "maladie royale", en référence à la place prépondérante qu'elle a occupée dans la royauté européenne pendant la seconde moitié du 19ᵉ siècle et la première moitié du 20ᵉ siècle. La reine Victoria, photographiée en 1870 avec sa famille (son mari Albert est décédé en 1861), aurait été porteuse de l'hémophilie B, ou déficit en facteur IX. Elle a transmis la mutation à trois de ses neuf enfants, dont son fils Léopold.
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8 / 30 Fotos
Prince Leopold, Duc d'Albanie (1853–1884)
- Le prince Léopold est né hémophile, ce qui a contribué à sa mort à la suite d'une chute à l'âge de 30 ans. Les filles du monarque, Alice et Béatrice, ont transmis la maladie à plusieurs de leurs enfants, qui se sont mariés dans les familles royales d'Espagne, d'Allemagne et de Russie.
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9 / 30 Fotos
Alexis Nikolaïevitch de Russie (1904-1918) - La fille de la princesse Alice, Alexandra, a épousé Nicolas II de Russie et est devenue l'impératrice Alexandra Feodorovna Romanov. Leur fils et héritier, le tsarévitch Alexei, souffrait d'hémophilie, héritée de sa mère. Enfant malade, Alexei était souvent alité.
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10 / 30 Fotos
Raspoutine (1869–1916)
- Alexandra a demandé l'aide d'un mystique, Grigori Raspoutine, pour trouver un remède à Alexis. L'association de Raspoutine avec les Romanov a conduit à son ascension à la cour impériale. La famille royale a finalement trouvé la mort au cours de la Révolution russe.
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11 / 30 Fotos
Gonzalve de Bourbon (1914–1934)
- Entre-temps, la souche royale de l'hémophilie a continué à se répandre. En Espagne, la plus jeune fille de la reine Victoria, la princesse Béatrice, a eu une fille, Victoria Eugénie de Battenberg, qui est devenue plus tard reine d'Espagne. Deux de ses fils, Alfonso (1907-1938) et l'infant Gonzalve (photo), plus jeune, étaient hémophiles. Tous deux sont morts d'une hémorragie interne après avoir été impliqués chacun dans un accident de voiture mineur. L'hémophilie a été transmise à plusieurs membres de la famille royale pendant trois générations après Victoria, avant de disparaître brusquement.
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Une espérance de vie très réduite
- Au début des années 1900, l'espérance de vie d'un hémophile était de 13 ans. Toute personne ayant survécu jusqu'à la vingtaine était une exception. Les traitements disponibles à l'époque comprenaient l'inhalation d'oxygène (photo) et l'utilisation de la glande thyroïde ou de la moelle osseuse.
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Des serpents vivants
- Une petite avancée dans la lutte contre l'hémophilie a eu lieu au début des années 1930, lorsqu'on a découvert que la dilution de certains venins de serpents provoquait la coagulation du sang.
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Le plasma sanguin
- En 1937, une globuline anti-hémophilie a été découverte dans le plasma sanguin. Cela a permis de réduire le temps de coagulation chez les patients souffrant de cette maladie.
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15 / 30 Fotos
Les transfusions
- En 1960, l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte d'hémophilie sévère était encore inférieure à 20 ans. Toutefois, le plasma frais congelé était déjà transfusé aux patients dans les hôpitaux, même si les volumes étaient insuffisants. Sur la photo, un jeune est traité dans un camp de vacances de la Croix-Rouge suisse pour garçons hémophiles à Arcegno.
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16 / 30 Fotos
Judith Graham Pool (1919–1975)
- Au milieu des années 1960, une autre avancée majeure a eu lieu lorsque Judith Graham Pool, chercheuse à l'université de Stanford (photo), a découvert une méthode de production d'un facteur antihémophilique connu sous le nom de cryoprécipité et riche en facteur III.
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17 / 30 Fotos
Le cryoprécipité
- L'utilisation du FAH cryoprécipité a été approuvée en 1971. Les concentrés de poudre lyophilisée de FAH cryoprécipité contenant les facteurs VIII et IX sont devenus largement disponibles et ont permis aux patients de s'auto-infuser les produits de facteur dans le confort de leur propre maison (photo).
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18 / 30 Fotos
Le sang contaminé
- La poursuite de la recherche antihémophilique a reçu un coup dur au milieu des années 80 lorsqu'il a été confirmé que le VIH/SIDA pouvait être transmis par l'utilisation de sang et de produits sanguins, y compris ceux utilisés pour traiter l'hémophilie. Le plasma utilisé pour créer ces produits n'a pas été examiné ou testé, et la plupart des produits n'ont fait l'objet d'aucune forme d'inactivation virale.
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19 / 30 Fotos
Ryan White (1971–1990)
- Ryan White, un écolier de l'Indiana, a été infecté accidentellement par le virus du sida à la suite d'une transfusion sanguine. Le combat juridique qu'il a mené pour poursuivre ses études après avoir échoué à être réadmis à l'école à la suite de son diagnostic a fait les gros titres de la presse internationale.
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20 / 30 Fotos
La stigmatisation
- De nombreux parents et enseignants, inquiets mais mal informés, se sont mobilisés contre la présence de Ryan. Mais après une longue procédure d'appel administratif, l'enfant de 13 ans a été réintégré. Ryan est photographié après son premier jour de retour à l'école après avoir été autorisé à revenir.
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21 / 30 Fotos
Le statut des stars
- La publicité faite autour du conflit a fait de Ryan une célébrité populaire et un défenseur enthousiaste de la recherche sur le sida et de l'éducation du public. Il est photographié avec les stars du cinéma et de la télévision Marlee Matlin, Richard Dean Anderson et Charlie Sheen lors du gala de bienfaisance "For the Love of Children AIDS" en juillet 1988 à Century City, en Californie.
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22 / 30 Fotos
Les funérailles
- Ryan White a déconcerté les médecins en vivant bien plus longtemps que les six mois qui lui avaient été initialement accordés après son diagnostic. Mais le 8 avril 1990, un mois avant de recevoir son diplôme de fin d'études secondaires, il est mort de la maladie. La photo montre sa mère, Jeanne, lors des funérailles de son fils. À sa droite, le musicien Elton John, qui est devenu un ami de la famille.
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23 / 30 Fotos
Richard Burton (1925–1984)
- Peu de gens savent que Richard Burton était hémophile. En fait, il a créé le Fonds Richard Burton pour l'hémophilie avec Elizabeth Taylor en 1964.
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24 / 30 Fotos
Alex Bornstein
- Une autre célébrité hémophile est Alex Borstein, la voix de Lois Griffin dans "Family Guy". L'actrice est porteuse de l'hémophilie et défend activement cette maladie.
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25 / 30 Fotos
Les zones les plus touchées
- Cette image est une représentation et une localisation des articulations les plus touchées par l'arthropathie hémophilique (maladie articulaire permanente) : cheville, genou, hanche, coude et épaule. Les personnes atteintes d'hémophilie sont sujettes à des hémorragies au niveau ou autour de ces zones.
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26 / 30 Fotos
Le symptôme révélateur
- L'un des symptômes de l'hémophilie est la facilité à se faire des bleus. Le moindre choc ou la moindre secousse peut provoquer un hématome. Les enfants hémophiles peuvent avoir de nombreuses ecchymoses de tailles différentes sur tout le corps.
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27 / 30 Fotos
Les produits recombinants
- Le 21ᵉ siècle continue d'apporter de nouveaux produits recombinants fabriqués sans dérivés de plasma humain ou animal. C'est une bonne nouvelle, car cela réduit le risque de réactions allergiques aux produits ou aux inhibiteurs.
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28 / 30 Fotos
La thérapie génique
- Les progrès de la thérapie génique pourraient permettre de réduire les symptômes des personnes atteintes d'hémophilie légère ou modérée. Des essais en cours testent l'utilisation de virus comme vecteurs, ou véhicules, pour délivrer des gènes de facteur IX dans le foie des patients, corrigeant ainsi leur hémophilie. Les meilleurs résultats obtenus jusqu'à présent concernent l'hémophilie B. Sources: (American Journal of Managed Care) (National Hemophilia Foundation) (PBS) (Hemophilia News Today) Découvrez aussi : Groupes sanguins: A+ stressés, B+ diabétiques, O+ meilleure longévité. Et vous ?
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Le Talmud
- L'hémophilie, une maladie génétique essentiellement héréditaire, était reconnue dans le monde antique comme un cas de saignement excessif. Le Talmud, texte central du judaïsme rabbinique, stipule que les bébés garçons ne doivent pas être circoncis si deux de leurs frères sont morts d'hémorragie lors de l'opération.
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La Bible
- Le Nouveau Testament fait référence à une femme qui avait eu des hémorragies pendant 12 ans avant de toucher le bord du vêtement de Jésus, après quoi l'hémorragie s'est arrêtée.
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Kitab al-Tasrif
- Le premier professionnel de la santé à avoir décrit cette maladie est un médecin arabe du 10e siècle appelé Al-Zahrawi, également connu sous le nom d'Abulcasis ou d'Abu Khasim. Son principal ouvrage est le Kitab al-Tasrif (photo), une encyclopédie en 30 volumes sur les pratiques médicales. Il y identifie la nature héréditaire de l'hémophilie et décrit des familles dont les membres masculins ont succombé à des hémorragies incontrôlées à la suite d'un traumatisme.
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John Conrad Otto (1774–1844)
- En 1803, le médecin de Philadelphie John Conrad Otto a publié un article reconnaissant qu'un trouble hémorragique de la coagulation affectait principalement les hommes, une condition qui existait dans certaines familles où il appelait les hommes affectés "saigneurs". Vue gravée de l'Institut de l'hôpital de Pennsylvanie à Philadelphie, Pennsylvanie, vers 1800. Dix ans plus tard, John Hay a émis l'idée, dans le New England Journal of Medicine, que les hommes atteints pouvaient transmettre le caractère d'un trouble de la coagulation à leurs filles non atteintes.
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Le terme hémophilie
- Le terme hémophilie a été utilisé dans une description de la maladie écrite par Friedrich Hopff en 1828 alors qu'il était étudiant à l'université de Zurich (photo).
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Erik Adolf von Willebrand (1870–1949)
- En 1924, le médecin finlandais Erik Adolf von Willebrand a publié un article décrivant un trouble héréditaire de la coagulation similaire à l'hémophilie, localisé dans les îles Åland (photo), au sud-ouest de la Finlande. Il a qualifié sa découverte de "pseudohémophilie", un trouble de la coagulation touchant indifféremment les hommes et les femmes. Cette maladie a ensuite été baptisée maladie de von Willebrand.
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Alfredo Pavlovsky (1907–1984)
- Un peu plus de 20 ans plus tard, en 1947, le médecin argentin Alfredo Pavlovsky a fait une percée majeure à Buenos Aires (photo) en distinguant deux types d'hémophilie dans son laboratoire : A et B.
Remarque : le déficit en facteur I de l'hémophilie a été décrit pour la première fois en 1920. Les déficits en facteurs II et V ont été identifiés dans les années 1940.
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"Une maladie royale"
- L'hémophilie est souvent qualifiée de "maladie royale", en référence à la place prépondérante qu'elle a occupée dans la royauté européenne pendant la seconde moitié du 19ᵉ siècle et la première moitié du 20ᵉ siècle. La reine Victoria, photographiée en 1870 avec sa famille (son mari Albert est décédé en 1861), aurait été porteuse de l'hémophilie B, ou déficit en facteur IX. Elle a transmis la mutation à trois de ses neuf enfants, dont son fils Léopold.
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Prince Leopold, Duc d'Albanie (1853–1884)
- Le prince Léopold est né hémophile, ce qui a contribué à sa mort à la suite d'une chute à l'âge de 30 ans. Les filles du monarque, Alice et Béatrice, ont transmis la maladie à plusieurs de leurs enfants, qui se sont mariés dans les familles royales d'Espagne, d'Allemagne et de Russie.
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Alexis Nikolaïevitch de Russie (1904-1918) - La fille de la princesse Alice, Alexandra, a épousé Nicolas II de Russie et est devenue l'impératrice Alexandra Feodorovna Romanov. Leur fils et héritier, le tsarévitch Alexei, souffrait d'hémophilie, héritée de sa mère. Enfant malade, Alexei était souvent alité.
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Raspoutine (1869–1916)
- Alexandra a demandé l'aide d'un mystique, Grigori Raspoutine, pour trouver un remède à Alexis. L'association de Raspoutine avec les Romanov a conduit à son ascension à la cour impériale. La famille royale a finalement trouvé la mort au cours de la Révolution russe.
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Gonzalve de Bourbon (1914–1934)
- Entre-temps, la souche royale de l'hémophilie a continué à se répandre. En Espagne, la plus jeune fille de la reine Victoria, la princesse Béatrice, a eu une fille, Victoria Eugénie de Battenberg, qui est devenue plus tard reine d'Espagne. Deux de ses fils, Alfonso (1907-1938) et l'infant Gonzalve (photo), plus jeune, étaient hémophiles. Tous deux sont morts d'une hémorragie interne après avoir été impliqués chacun dans un accident de voiture mineur. L'hémophilie a été transmise à plusieurs membres de la famille royale pendant trois générations après Victoria, avant de disparaître brusquement.
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Une espérance de vie très réduite
- Au début des années 1900, l'espérance de vie d'un hémophile était de 13 ans. Toute personne ayant survécu jusqu'à la vingtaine était une exception. Les traitements disponibles à l'époque comprenaient l'inhalation d'oxygène (photo) et l'utilisation de la glande thyroïde ou de la moelle osseuse.
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Des serpents vivants
- Une petite avancée dans la lutte contre l'hémophilie a eu lieu au début des années 1930, lorsqu'on a découvert que la dilution de certains venins de serpents provoquait la coagulation du sang.
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Le plasma sanguin
- En 1937, une globuline anti-hémophilie a été découverte dans le plasma sanguin. Cela a permis de réduire le temps de coagulation chez les patients souffrant de cette maladie.
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Les transfusions
- En 1960, l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte d'hémophilie sévère était encore inférieure à 20 ans. Toutefois, le plasma frais congelé était déjà transfusé aux patients dans les hôpitaux, même si les volumes étaient insuffisants. Sur la photo, un jeune est traité dans un camp de vacances de la Croix-Rouge suisse pour garçons hémophiles à Arcegno.
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Judith Graham Pool (1919–1975)
- Au milieu des années 1960, une autre avancée majeure a eu lieu lorsque Judith Graham Pool, chercheuse à l'université de Stanford (photo), a découvert une méthode de production d'un facteur antihémophilique connu sous le nom de cryoprécipité et riche en facteur III.
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Le cryoprécipité
- L'utilisation du FAH cryoprécipité a été approuvée en 1971. Les concentrés de poudre lyophilisée de FAH cryoprécipité contenant les facteurs VIII et IX sont devenus largement disponibles et ont permis aux patients de s'auto-infuser les produits de facteur dans le confort de leur propre maison (photo).
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18 / 30 Fotos
Le sang contaminé
- La poursuite de la recherche antihémophilique a reçu un coup dur au milieu des années 80 lorsqu'il a été confirmé que le VIH/SIDA pouvait être transmis par l'utilisation de sang et de produits sanguins, y compris ceux utilisés pour traiter l'hémophilie. Le plasma utilisé pour créer ces produits n'a pas été examiné ou testé, et la plupart des produits n'ont fait l'objet d'aucune forme d'inactivation virale.
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Ryan White (1971–1990)
- Ryan White, un écolier de l'Indiana, a été infecté accidentellement par le virus du sida à la suite d'une transfusion sanguine. Le combat juridique qu'il a mené pour poursuivre ses études après avoir échoué à être réadmis à l'école à la suite de son diagnostic a fait les gros titres de la presse internationale.
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La stigmatisation
- De nombreux parents et enseignants, inquiets mais mal informés, se sont mobilisés contre la présence de Ryan. Mais après une longue procédure d'appel administratif, l'enfant de 13 ans a été réintégré. Ryan est photographié après son premier jour de retour à l'école après avoir été autorisé à revenir.
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Le statut des stars
- La publicité faite autour du conflit a fait de Ryan une célébrité populaire et un défenseur enthousiaste de la recherche sur le sida et de l'éducation du public. Il est photographié avec les stars du cinéma et de la télévision Marlee Matlin, Richard Dean Anderson et Charlie Sheen lors du gala de bienfaisance "For the Love of Children AIDS" en juillet 1988 à Century City, en Californie.
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Les funérailles
- Ryan White a déconcerté les médecins en vivant bien plus longtemps que les six mois qui lui avaient été initialement accordés après son diagnostic. Mais le 8 avril 1990, un mois avant de recevoir son diplôme de fin d'études secondaires, il est mort de la maladie. La photo montre sa mère, Jeanne, lors des funérailles de son fils. À sa droite, le musicien Elton John, qui est devenu un ami de la famille.
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Richard Burton (1925–1984)
- Peu de gens savent que Richard Burton était hémophile. En fait, il a créé le Fonds Richard Burton pour l'hémophilie avec Elizabeth Taylor en 1964.
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- Une autre célébrité hémophile est Alex Borstein, la voix de Lois Griffin dans "Family Guy". L'actrice est porteuse de l'hémophilie et défend activement cette maladie.
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Les zones les plus touchées
- Cette image est une représentation et une localisation des articulations les plus touchées par l'arthropathie hémophilique (maladie articulaire permanente) : cheville, genou, hanche, coude et épaule. Les personnes atteintes d'hémophilie sont sujettes à des hémorragies au niveau ou autour de ces zones.
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Le symptôme révélateur
- L'un des symptômes de l'hémophilie est la facilité à se faire des bleus. Le moindre choc ou la moindre secousse peut provoquer un hématome. Les enfants hémophiles peuvent avoir de nombreuses ecchymoses de tailles différentes sur tout le corps.
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Les produits recombinants
- Le 21ᵉ siècle continue d'apporter de nouveaux produits recombinants fabriqués sans dérivés de plasma humain ou animal. C'est une bonne nouvelle, car cela réduit le risque de réactions allergiques aux produits ou aux inhibiteurs.
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La thérapie génique
- Les progrès de la thérapie génique pourraient permettre de réduire les symptômes des personnes atteintes d'hémophilie légère ou modérée. Des essais en cours testent l'utilisation de virus comme vecteurs, ou véhicules, pour délivrer des gènes de facteur IX dans le foie des patients, corrigeant ainsi leur hémophilie. Les meilleurs résultats obtenus jusqu'à présent concernent l'hémophilie B. Sources: (American Journal of Managed Care) (National Hemophilia Foundation) (PBS) (Hemophilia News Today) Découvrez aussi : Groupes sanguins: A+ stressés, B+ diabétiques, O+ meilleure longévité. Et vous ?
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Qu'est-ce que l'hémophilie, cette maladie royale héréditaire ?
Que savez-vous de ce trouble héréditaire de la coagulation ?
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L'histoire de la découverte, de la recherche et du traitement de l'hémophilie est aussi complexe et intrigante que la maladie elle-même. L'hémophilie est une maladie génétique rare du sang qui touche principalement les hommes. Elle est en augmentation, avec plus d'un million d'hommes dans le monde qui en sont atteints. Mais qu'est-ce que l'hémophilie exactement, et comment altère-t-elle la capacité de l'organisme à produire des caillots sanguins (un processus nécessaire pour arrêter les saignements) ?
Cliquez ici pour en savoir plus sur l'hémophilie.
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